Veza između genetike i mentalnih poremećaja

Poslednjih godina naučnici intenzivno rade na razumijevanju bioloških mehanizama mentalnih poremećaja kako bi omogućili preciznije i individualizovanije tretmane. 

Istraživači su decenijama proučavali ulogu genetike u mentalnom zdravlju. Međutim, rezultati su često bili zbunjujući ili neprecizni. Još uvijek ne postoje biomarkeri koji bi ukazivali na prisustvo mentalnih poremećaja.

Biomarker je generički termin za različite karakteristike i svojstva koja se mogu identifikovati medicinskim testovima, npr. test/nalaz krvi ili slikovni pregled, kako bi se jasno identifikovala neka bolest kao što je depresija ili socijalna anksioznost. Oreksin je jedini poznati biomarker za narkolepsiju. Međutim, nedavna studija pokušava malo bolje razjasniti ovo područje.

Precizna psihijatrija?
U poređenju sa zdravom populacijom, osobe sa psihičkim problemima žive oko deceniju manje. Ovo je jedan od faktora koji motiviše istraživanja vezana za ulogu genetike u etiologiji psihopatologije, u cilju razvoja preciznijih, efikasnijih i sigurnijih farmakoloških tretmana. Takođe je poznato da farmakoterapija ima više palijativno nego kurativno djelovanje (Andreassen, 2023). To je zbog relapsa i ponavljanja simptoma koje pacijenti često doživljavaju. Dakle, postoji hitna potreba da psihijatrija pređe sa trenutne dijagnoze kliničkim posmatranjem na dijagnozu medicinskim testovima.

“Posljednjih decenija nije bilo većeg terapijskog napretka u psihijatriji.”
(Ole A. Andreassen)

Trenutni nalazi o povezanosti genetike i mentalnih poremećaja
Naučno je dokazano da postoje klinički entiteti koji su u većoj ili manjoj mjeri nasljedni. Danas znamo da i genetski i epigenetski faktori igraju ulogu i utiču jedni na druge.

Šta je epigenetika?
Epigenetika proučava uticaje okoline na gene. Određeni geni se mogu ili ne moraju aktivirati, ovisno o okruženju u kojem se osoba nalazi. Na primjer, "haotični faktori" mogu igrati ulogu u razvoju mentalnih bolesti. Ovi faktori se odnose na varijacije i promjene u DNK koje, iako nisu nasljedne, povećavaju rizik od određenih bolesti.

“Identifikovanje varijanti genetskog rizika moglo bi pružiti vrijedan uvid u etiologiju otkrivanjem ključnih bioloških mehanizama.” 
(Ole. A. Andreassen)

Trenutno stanje: U kojoj mjeri su mentalni poremećaji nasljedni?
U navedenoj studiji objedinjene su sve dostupne informacije o stepenu heritabilnosti različitih psihičkih bolesti. Naučnici su otkrili da je nasljednost ili genetski rizik za poremećaje spektra psihoza, poput shizofrenije i neurorazvojnih poremećaja poput autizma, do 85%.

“Ne postoji jedan gen bolesti za sve psihijatrijske poremećaje, već hiljade genetskih varijanti koje međusobno djeluju i zajedno utiču na rizik od bolesti.”
(Ole A. Andreassen)

Za depresiju i anksioznost, heritabilnost je skoro 60%. To znači da je 40% rizika uzrokovano faktorima okoline. Najveća heritabilnost je kod shizofrenih poremećaja, bipolarnog poremećaja i poremećaja pažnje (ADHD-a), dok depresija, Turetov sindrom i posttraumatski stresni poremećaj imaju relativno nižu heritabilnost.

Genetika i mentalne bolesti
Jedan od zaključaka psihijatrijske genetike je da mentalne bolesti nikako ne zavise samo od jednog gena. Umjesto toga, govorimo o hiljadama gena koji u interakciji i reagovanju na kontekstualne uticaje stvaraju klinički entitet u svakoj osobi. Međutim, još uvijek nam nedostaje dovoljno znanja za stvaranje preciznije zaključke. Psihijatrijska genetika je još uvijek vrlo mlada grana. Naučno je dokazano da postoje varijante različitih gena koji imaju snažan uticaj na razne poremećaje. Sljedeći korak je bolje razumijevanje genetike.

“Psihijatrijska genetika je još uvijek u povoju, ali obećava poboljšanje i utire put preciznoj psihijatriji.”
(Ole. A. Andreassen)


REFERENCE:
1. Andreassen, O.A., Hindley, G.F.L., Frei, O. and Smeland, O.B. (2023), New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications. World Psychiatry, 22: 4-24. https://doi.org/10.1002/wps.21034